Тұқым қуалайтын ауыр дерт – фенилкетонуриядан (ФКУ) зардап шегетін қарағандылық балаларға арнайы, ақуызы төмен тағам сатып алынады. Бөлінген қаражат осы диагнозы бар кішкентай пациенттер тіркелген емханаларға жіберіледі.
Қарағанды облысында фенилкетонуриясы бар 13 бала тұрады. Ауру аминқышқылдарының алмасуының бұзылуына, олардың организмде жиналуына әкеп соғады, нәтижесінде мидың зақымдануы мүмкін. Уақтылы емдемесе, ФКУ ақыл-ойдың тежелуіне, қарысуларға, мінез-құлық проблемаларына және психикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.
Ауру неонатальды скрининг аясында анықталады, ол бала туылғаннан кейінгі үшінші күні жасалады.
– Қан алынып, біздің медициналық-генетикалық зертханамызға жіберіледі. Егер аурудың болуына қатысты күмәндансаңыз, біз тест жасаймыз. Диагноз расталған жағдайда есепке аламыз, – дейді Қарағанды облысы Денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс бас генетигі м. ғ. к. Жанат Завотпаева. – Фенилкетонурия – емделмейтін ауру. Мұндай балаларға арналған жалғыз емдеу – бұл өмір бойы емдік тамақтану. Қажетті тамақтануды баланың осы немесе басқа қоспаны, қандай да бір өнімді ағзасы қалай қабылдайтынына байланысты жеке таңдалады.
Фенилкетонуриясы бар балалардың рационына тек ақуызы төмен тағамдар кіреді. Ата-аналар арнайы қоспалар, құрамында фенилаланин аз жарма, макарон, сүт алмастырғыштар және т.б. өнімдерді мемлекет есебінен тегін алады. Биыл облыста медициналық сақтандыру қорынан ФКУ бар балаларды емдік тамақтандыруға 198 миллион теңге бағытталатын болады.
– Біз ақша аударамыз, ал емханалар қажетті мөлшерде арнайы тамақ сатып алады. Олар әдетте қымбат болады. Азық-түлік ата-аналарға генетик дәрігердің тағайындауына байланысты беріледі, – деп түсіндірді медициналық сақтандыру қорының Қарағанды филиалының директоры Фазыл Копобаев.
Медициналық сақтандыру қорының Қарағанды филиалының ақпараты бойынша
